드라벳증후군(Dravet syndrome)이란? 이름의 유래는?

드라벳증후군이란 무엇일까?

드라벳증후군은 희귀 난치성 뇌전증으로, 생후 1년 이내에 발작이 시작되는 질환이다. 1978년 프랑스의 소아신경과 의사 샬롯 드라벳(Charlotte Dravet)이 처음 기술하면서 알려졌으며, 초기에는 '영아기 중증 근간대성 뇌전증(Severe Myoclonic Epilepsy of Infancy)'으로 불렸다. 이 질환은 주로 SCN1A 유전자 변이에 의해 발생하며, 발작뿐만 아니라 발달지연, 자폐 증상, 주의력결핍과잉행동장애(ADHD) 등 다양한 동반 질환이 나타난다.

 

 

드라벳증후군의 주요 증상은 무엇일까?

드라벳증후군의 대표적인 증상은 다음과 같다.

• 생후 2개월~16개월 사이에 첫 발작이 발생한다.
• 열이 나면 발작이 유발되며, 지속 시간이 길다.
• 발작은 열성과 비열성 모두 가능하며, 전신 경련, 편측 강직간대경련 등이 나타난다.
• 초기에는 정상적인 발달을 보이지만, 점차 발달지연이 나타난다.

이러한 증상들은 시간이 지나면서 더욱 심해질 수 있으며, 발작 조절이 어려운 경우가 많다.

드라벳증후군의 유병률은 얼마나 될까?

드라벳증후군은 매우 드문 희귀질환으로, 전 세계적으로 약 1에서 2만 명당 한 명 혹은 2에서 4만 명당 한 명꼴로 발생하는 것으로 알려져 있다. 일부 연구에서는 30,000명 중 1명 정도로 보고하기도 한다. 국내에서는 2022년에 극희귀질환으로 지정되었지만, 정확한 유병률 통계는 아직 부족한 상황이다.

 

 

드라벳증후군의 위험성은 무엇일까?

드라벳증후군은 높은 사망 위험을 동반하는 질환이다. 특히, '발작 중 예상치 못한 돌연사(SUDEP)'가 주요 위험 요소로 작용한다.

• 전체 사망의 20~59%를 차지할 정도로 위험성이 크다.
• 일반 뇌전증 환자에 비해 SUDEP 발생률이 6배 이상 높다.
• 드라벳증후군 환자의 사망 원인 중 56%가 SUDEP으로 보고되었다.
• 주요 사망 연령대는 13세이며, 27세 사이에 사망 위험이 가장 크다.

이러한 이유로, 드라벳증후군 환자들은 항상 조기 사망의 위험에 노출되어 있다.

드라벳증후군은 어떻게 진단할까?

드라벳증후군의 진단 기준은 다음과 같다.

1. 생후 18개월 이전에 경련이 발생하고, 두 개 이상의 항경련제를 사용해도 2세 이후에도 발작이 지속되는 난치성 뇌전증일 것.
2. 발열, 감염, 예방접종에 의해 유발되는 경련이 있을 것.
3. 2회 이상의 편측 강직간대경련 또는 전신 강직간대경련이 있으며, 초기 인지 및 운동 발달이 정상적이었을 것.
4. SCN1A 유전자의 병적 변이가 확인될 것.

이러한 기준을 바탕으로 뇌파 검사, 유전자 검사 등을 통해 확진하게 된다.

 

 

드라벳증후군의 치료 방법은 무엇일까?

드라벳증후군의 치료는 주로 발작을 조절하고 증상을 완화하는 데 집중한다.

1. 항발작약물(ASM) 사용: 발작 빈도를 줄이기 위해 다양한 항경련제가 사용된다.
2. 부가요법: 스티리펜톨, 칸나비디올(CBD) 등 추가 약물을 사용하여 치료 효과를 높인다.
3. 의료용 대마 사용: 2021년 4월부터 칸나비디올이 건강보험 적용을 받아 사용되고 있다.

그러나 드라벳증후군은 약물 난치성 질환으로, 기존 치료법에 반응하지 않는 경우가 많아 새로운 치료법이 지속적으로 연구되고 있다.

드라벳증후군 환자가 겪는 동반 질환은 무엇일까?

드라벳증후군 환자는 발작 외에도 다양한 동반 질환을 겪는다.

• 환자의 91%가 최소 1개 이상의 동반 질환을 가지고 있다.
• 평균적으로 3가지 이상의 신체적, 정신적 질환을 동반한다.
• 자폐증(42%)과 ADHD(24%)가 높은 비율로 나타난다.

이러한 동반 질환으로 인해 환자들은 일상생활에서 많은 어려움을 겪으며, 지속적인 치료와 재활이 필요하다.

 

 

드라벳증후군 치료의 과제와 전망은 무엇일까?

현재 드라벳증후군 치료에는 몇 가지 주요 과제가 있다.

1. 약물 불응성 환자를 위한 새로운 치료법 개발: 현재 사용 중인 약물로 충분한 효과를 보지 못하는 환자가 많아, 효과적인 치료법이 필요하다.
2. 재활 지원 부족: 성장기에 맞춘 재활 치료와 교육 지원이 부족한 실정이다.
3. 의료비 부담 완화 정책: 정부의 '중증·희귀질환 치료제 신속등재' 정책을 통해 치료 환경이 점진적으로 개선되고 있다.

드라벳증후군은 치료가 어려운 질환이지만, 지속적인 연구와 정책적 지원을 통해 환자와 가족들의 삶의 질을 높이기 위한 노력이 계속되고 있다.