반응형 galloway-mowat syndrome1 갈로웨이-모왓(Galloway-Mowat syndrome) 증후군, 얼마나 희귀할까? 갈로웨이-모왓 증후군이란 무엇일까?갈로웨이-모왓 증후군(Galloway-Mowat syndrome)은 매우 희귀한 유전 질환으로, 주로 신경계와 신장에 영향을 미친다. 이 질환은 다양한 유전자 변이로 인해 발생하며, 진행성 증상을 보이는 것이 특징이다.어떤 증상을 보일까?1. 신경계 증상소두증: 머리 크기가 정상보다 작으며, 성장하면서 더욱 두드러질 수 있다.발달 지연: 지적장애가 심하게 나타나며, 운동 기능 발달에도 영향을 미친다.뇌전증(간질): 반복적인 발작이 발생할 수 있다.근긴장 이상: 근육의 긴장이 저하되거나 비정상적으로 증가할 수 있다.보행 장애: 신경계 이상으로 인해 정상적인 보행이 어렵다. 2. 신장 관련 증상신증후군: 단백뇨(소변으로 단백질이 빠져나감), 저알부민혈증(혈중 알부민 감소),.. 2025. 2. 12. 이전 1 다음 반응형